سوالی که ذهن بیش‌تر افراد را به خود درگیر می‌کند این است که علت اوتیسم چیست؟ و چه عواملی در بروز اوتیسم نقش دارند؟
البته پاسخ به این پرسش‌ها چندان هم کار آسانی نیست. زیرا دانشمندان هنوز نمی‌دانند که چه چیزی منجر به بروز اوتیسم می‌شود. اوتیسم از یک ژن یا سبک زندگی نشات نمی‌گیرد بلکه ناشی از تعامل بین چند عامل مختلف است.
نکته مهمی که در مورد علت اوتیسم باید مورد توجه قرار بگیرد این است که ژنتیک در بروز این اختلال نسبت به عوامل محیطی نقش موثرتری دارد. اوتیسم ارثی است. بنابراین احتمال بروز اختلال اوتیسم در کسانی که خواهر یا برادر مبتلا به اوتیسم دارند، چندین برابر بیش‌تر از سایر افراد است.
در این میان اگر فرد دچار اختلالات ژنتیکی مرتبط با اوتیسم مانند سندرم ایکس شکننده، سندرم رت و توبروز اسکلروزیس نیز باشد، احتمال ابتلا به اوتیسم در او افزایش پیدا می‌کند.